В 2023 году в Тюменской области у трёх новорождённых выявили крайне редкий генетический синдром — адреногенитальный. Диагноз был установлен благодаря неонатальному скринингу.
Адреногенитальный синдром представляет собой наследственное заболевание, которое приводит к сбоям в функционировании коры надпочечников и нарушает синтез гормонов. Это вызывает трудности в развитии половых признаков, особенно заметные у девочек.
Иногда при рождении малышей с этим синдромом трудно определить их пол по внешним характеристикам. Проявления заболевания могут варьироваться: от нарушений вонного обмена до изменений в строении половых органов.
Хотя данный диагноз является серьезным, при корректной терапии дети с адреногенитальным синдромом могут жить полноценно. Им назначается пожизненное гормональное лечение. При выполнении всех медицинских рекомендаций качество их жизни становится почти неотличимым от качества жизни здоровых людей.
В дальнейшем, в зависимости от степени тяжести расстройств, может возникнуть вопрос о возможности деторождения. Однако при стабильном уровне гормонов беременность и роды обычно проходят без осложнений.