Семейная гиперхолестеринемия считается одним из самых распространенных генетических заболеваний. Недуг приходится на одного человека из 250 лиц. Заболевание в большинстве случаев протекает без явных симптомов на протяжении нескольких поколений и ведет к поражению сердца и сосудов.
Исследование Mayo Clinic показало, что действующие национальные рекомендации по генетическому скринингу не выявляют большинство людей с семейной гиперхолестеринемией, наследственным заболеванием, вызывающим высокий уровень холестерина и ранние сердечно-сосудистые заболевания.
Почти 90% людей с этим заболеванием не соответствуют стандартным критериям для генетического тестирования, основанным на уровне холестерина и семейном анамнезе. Многие из них не знали о своем состоянии до участия в исследовании, где применялось экзомное секвенирование. У каждого пятого к тому моменту уже присутствовали признаки ишемической болезни сердца.
Диагностирование и лечение заболевания на ранней стадии может изменить течение недуга и продлить жизнь.