Медицинские прорывы позволили людям с орфанными заболеваниями жить дольше, но законодательство, ориентированное на «детей-инвалидов», создает проблемы для взрослых пациентов, пишет РБК.
Согласно информации, полученной от благотворительных фондов и хосписов, после достижения 18 лет, люди с орфанными заболеваниями сталкиваются с трудностями в получении помощи. Они лишаются возможности получать специализированное питание от государства, что является критически важным для их выживания.
В благотворительных организациях подчеркивают, что продолжительность жизни людей с орфанными заболеваниями увеличивается благодаря медицинскому прогрессу. Например, в хосписе для молодых взрослых «Дом с маяком» уже сняли с учета трех взрослых с миодистрофией Дюшенна, которым исполнилось 30 лет — это значительный возраст для такого заболевания.
Однако, существуют проблемы в обеспечении помощи этим пациентам. В фонде «Круг добра» объяснили, что по закону они не могут закупать специальное питание, их список закупок включает только лекарства, технические средства реабилитации и медизделия. В 2023 году фонд поднял предельный возраст оказания помощи до 19 лет и готов к дальнейшему повышению этого порога.
Юрист фонда «Семьи СМА», Оксана Дучевич, отметила, что в регионах часто отказывают в назначении препаратов людям с орфанными заболеваниями. Это связано с недостаточной квалификацией врачей или их неохотой брать на себя ответственность. Поэтому пациентам приходится обращаться в федеральные центры в Москве и Санкт-Петербурге.
Еще одна проблема — это неготовность взрослых медицинских служб к приему таких пациентов. Директор хосписа для молодых взрослых, Екатерина Панкова, рассказала о трудностях, с которыми сталкиваются пациенты с генетическими заболеваниями во взрослой реанимации.
С увеличением продолжительности жизни людей с орфанными заболеваниями, вопрос их интеграции в общество становится все более актуальным. Необходимо создавать доступную среду для таких людей, особенно в сфере высшего образования, подчеркивает Романенко.